מניעת מחלות גנטיות

המכון לגנטיקה רפואית, של הפקולטה לרפואה בגליל, עוסק במניעת מחלות ומומים נדירים הנפוצים יותר באזור הצפון. חוקרי המכון מאבחנים גנים חדשים וגורמי סיכון למחלות ובנוסף פועלים להעלאת מודעות הציבור 

 

אוכלוסיית הגליל הטרוגנית מאד וכוללת יהודים, צ'רקסים, דרוזים, ערבים מוסלמים וערבים נוצרים. אולם ברבות מן העדות הללו קיימת הומוגניות גנטית בעקבות נישואין בתוך העדה וכתוצאה מכך מתגוררים באזור ילדים ומבוגרים רבים הסובלים ממגוון של מחלות גנטיות ומומים מולדים קשים ונדירים.

 

פרופ' ציפורה פליק-זכאי, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית ב"מרכז הרפואי לגליל" שבבית החולים גליל מערבי בנהריה, המשתייך לפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר-אילן בגליל אומרת כי: "שיעור התינוקות הנולדים עם מומים ועם מחלות גנטיות בצפון הארץ הוא פי שניים מן הממוצע הארצי. מאחורי הסטטיסטיקה הזאת ישנן משפחות שבהן ילד אחד או כמה ילדים במשפחה נולדים עם מחלות ומומים נדירים שאיננו יודעים דבר על סיבת היווצרותם. אנו נתקלים למשל בצורות שונות של פיגור שכלי משפחתי, במחלת לב דלקתית קטלנית שהילדים החולים בה מתים לקראת גיל 3, במחלה אחרת המאופיינת בחוסר היווצרות של החומר הלבן במוח שהוא חומר חיוני לתפקוד ולהתפתחות תקינים של המוח וכן במחלות רבות אחרות".

 

גילוי הגנים הגורמים למחלות

פרופ' פליק-זכאי היא רופאה מומחית בילדים וגנטיקה, שהשלימה לימודי רפואה בהצטיינות בטכניון והיום משמשת פרופסורית חברה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בר-אילן בגליל, מפתחת ומרכזת את המסלול ללימודי M.D-Ph.D, מרצה במסלול ועומדת בראש תחום הגנטיקה בפקולטה. פרופ' פליק-זכאי חברה בוועדות המחקר והפיתוח ובוועדת האתיקה במרכז הרפואי לגליל, בשנת 2009 נבחרה לרופאה מצטיינת בבית החולים גליל מערבי בנהריה וזכתה בפרס היוקרתי לפרופסורים אורחים מטעם קרן משפחת פלדמן, שבמסגרתו עסקה במחקר באוניברסיטת סטנפורד היוקרתית.

 

"במכון עוסקים במחקר בסיסי בניסיון לאבחן ולאתר מסלולים ביולוגיים וגנים חדשים האחראים להתפתחותן של מחלות נדירות. הידע הזה מוביל אותנו לתובנות חשובות גם לגבי גורמי סיכון גנטיים למחלות שכיחות שנפוצות בכל רחבי העולם, למשל למחלת אלצהיימר, לסרטן השד בצורותיו הלא תורשתיות, לפיגור שכלי ולמחלות ניווניות אחרות של המוח. כאשר במשפחה אחת יש ריבוי של אנשים עם פיגור שכלי שהרקע לו אינו ברור, אפשר לנסות ולמצוא במשפחה זו את הגן האחראי להיווצרות התסמונת ומכאן ללמוד על גנים חדשים שאחראים על התפתחות מוחית תקינה באוכלוסייה הכללית".

 

קבוצת החוקרים שבראשה עומדת פרופ' פליק-זכאי מצאה עד כה 5 גנים חדשים הגורמים למחלות שונות. שתיים מהתגליות פורסמו בכתבי עת מדעיים מובילים בעולם ועוררו הד. גן אחד שזוהה גורם לתסמונת גנטית של קרישת דם לקויה והשני אחראי לתסמונת גנטית הגורמת לשיתוק משפחתי ולפיגור שכלי. ממצאים אלו יושמו לאיתור ולזיהוי זוגות שנמצאים בסיכון להולדת ילדים חולים ולמניעת המחלה באמצעות אבחון טרום-לידתי לזוגות המעוניינים בכך.

 

 מניעה באמצעות הסברה בקהילה

חברת טבע שתרמה באחרונה לפיתוח המכון ולקידום המחקר בו, יחד עם אוניברסיטת בר-אילן מייחסות חשיבות רבה גם לתחום ההסברה הקהילתית. לדברי פרופ' פליק-זכאי: "מניעה דורשת מודעות, והחברה שבה אנו מטפלים היא חברה דתית, שמרנית. נפוצים בה דעות קדומות והלכי רוח שמונעים התערבות בכל דרך שהיא בפוריות ובתכנון המשפחה". פרופ' פליק זכאי גם מוסיפה כי  "חשוב להכשיר רופאים ויועצים גנטיים דוברי ערבית שיוכלו ברגישות ומתוך היכרות עם הקהילות ותרבותן לאתר את המשפחות שאינן פונות אלינו, לתת לזוגות את הייעוץ גנטי הדרוש ולהגביר את המודעות לאפשרויות הניצבות לפניהם. יש להפחית את הסטיגמה הקיימת בתחום זה ולהבהיר שגנים שאינם מתפקדים כראוי נמצאים אצל כולנו ושיש אפשרויות מניעה".

לכתבות נוספות...